informe general actualizado al 14.05.08

Hospital Clínico San Borja Arriarán Servicio de Pediatría Unidad Oncología

Resumen clínico

Nombre: Dafne Alexandra Mucherl Hormazabal
Fecha de nacimiento: 2 de junio 2002
Edad actual: 5 años 7 meses
Ficha clínica: 1029459

Paciente sin antecedentes mórbidos de importancia, hija única, con historia de 4 días de evolución caracterizada por fiebre hasta 39,5°, astenia, adinamia y palidez.

Acude a Servicio de Urgencia donde se solicitan exámenes que demuestran pancitopenia, por lo que se hospitaliza 22-11-07. Se realiza estudio

encontrándose: Hemograma:
Leucocitos. 1400 x/mm3, RAN 168
Hemoglobina 7,2 gr/dl hematocrito: 21,5%
Plaquetas: 12500
Reticulocitos corr: 0,4
Mielograma: celularidad muy disminuida, sugerente de anemia aplástica severa. LDH: 277 (normal). Biopsia medular: hipoplasia medular Inmunoglobulinas y complemento normales VIH, VHBs, VHC, Serología Chagas negativos Hemoblobina fetal: normal Subpoblación linfocitaria: normal Ferritina: normal Fragilidad cromosómica con DEB: Compatible con Fanconi (27-12-07) Presentada a comité de transplante se realizó estudio HLA a padres, encontrando compatibilidad con padre, se descarta Anemia Fanconi en él (estudio de fragilidad cromosómica con inducción normal 25-03-08).

Requiere manejo con tranfusiones de plaquetas y glóbulos rojos frecuentes, apareciendo refractariedad a éstas.

Ha presentado los siguientes episodios de neutropenia febril:
02-02-08 neutropenia febril recibe tratamiento con cefotaxima por 7 días con buena evolución, sin foco clínico, con PCR siempre baja
14-02-08 inicia cefotaxima, persiste febril por lo que se cambia esquema a ciprofloxacino-cloxacilina

el 16-02-08, unasyn-fluconazol el 19-02-08 y se agrega metronidazol el 20-02-08, con lo que desaparece la fiebre 22-02-08, foco infeccioso región anorectal dada aparición de dolor anal, pujo, tenesmo, rectorragia, encontrándose a su examen un hemorroide trombosado y en TAC pelvis disminución de grasa perirectal. De alta en buenas condiciones 29-02-08.

13-03-08 es hospitalizada por dolor lumbar izquierdo y hematuria, encontrándose a su estudio presencia de litiasis a nivel de renal y pieloureteral de tamaño máximo 1 cm de diámetro. Evaluada por uróloga plantea conducta expectante manteniendo analgesia e hidratación adecuadas. Desde 19-03-08 febril inicia cefotaxima-amikacina y luego idem

hidratación adecuadas. Desde 19-03-08 febril inicia cefotaxima-amikacina y luego idem más metronidazol dado foco abdominal con ecografía que muestra engrosamiento parietal difuso de colon hasta recto y algunas asas de intestino delgado, líquido libre peritoneal y adenopatías mesentéricas. No se aisla germen. Afebril desde 22-03-07. 07-04-08 presenta cefalea y vómitos con deterioro neurológico, encontrándose hemorragia de tronco. Manejada en UCIP con tranfusiones repetidas se estabiliza, con compromiso neurológico en que presenta hemiparesia facio-braquio-crural, bradipsiquia y anartria. Evoluciona gradualmente a la mejoría persistiendo el déficit motor. Hasta ahora ha recibido tranfusiones de glóbulos rojos en 24 oportunidades y de plaquetas en 68 oportunidades. Se midió feritina 1859ng/ml (01-04-08) y depósito de hierro en hígado resultando 270 mmol/g lo que corresponde a sobrecarga severa por lo que inicia el 25-04-08 terpia quelante con exjade. (Ferritina de 29-04-08 2080)

Diagnósticos
Anemia de Fanconi
Pancitopenia severa secundaria
Neutropenias febriles repetidas
Hemorragia de tronco
Hemiparesia FBC y disartria en recuperación Litiasis renal izquierda
Hidronefrosis secundaria
Profilaxis ITU

Santiago, 14 de Mayo 2008.