ESTUDIO CROMOSOMICO
Nombre: DAFNE MUCHERL HORMAZABAL
Edad: 5 años Referido por: H. S. B. A
Diagnóstico: Aplasia medular; R/o Anemia de Fanconi
Examen N°: 171 Fecha:4.12.2007 Muestra: Sangre
Técnica:- Medio de cultivo completo Bandeo: GTG (Tripsina)
- Medio de cultivo completo + Diepoxibutano
[0,01 [UG/UL] (DEB)
RECUENTO
N° CROMOSOMAS <44 45 46 47 48 49 TOTAL
N° MITOSIS ANALIZADAS 83 83
Resultado (cariotipo): 46,XX,inestabilidad cromosómica
COMENTARIOS:
En medio de cultivo completo, sin inducción de fragilidad, se observó fragilidad cromosómica espontánea aumentada de más de 4 veces con respecto al control sano (24% vs. 5%); la inestabilidad cromosómica incluye: fracturas de cromátides (chtb) y de cromosomas (chrb), figuras trirradiales (tr) y cuadrirradiales (qr), características de la Anemia de Fanconi. En el cultivo con inducción de fragilidad con DEB, se observaron alteraciones similares.
domingo, 25 de mayo de 2008
EXAMEN ESTUDIO CROMOSOMICO ( ESTE EXAMEN CONFIRMA ANEMIA DE FANCONI)
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